上饶同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物,想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗,需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在上饶的医疗机构就诊,主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况,为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么?
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事:第一,检查28个相关基因(包括最重要的BRCA1和BRCA2)是否存在书写错误(即突变)。第二,分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定,计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索,为用药选择提供重要参考。需要了解的是,它主要针对特定的靶向药物(PARP抑制剂)疗效进行评估,并不能预测所有药物的效果,也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需空腹,采样方式很灵活,通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取,也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作,过程很快,如果您选择邮寄已准备好的样本,操作就更简单了。您可以在上饶的合作服务机构完成采样,或者通过邮寄样本的方式进行,具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选,力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行,严格遵循操作规范,保障样本和信息安全。基因信息是复杂的,检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告,为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化,这为治疗提供了有价值的信息;如果未发现,也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定,都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本,请确保包装符合要求,以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日,特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考,制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告,这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书,确保您了解检测内容。
用户评价 (5条,均分4.8)
术后复查做的,需要从医院借病理切片。本以为会很麻烦,结果检测机构提供了盖章的借片申请单模板,还指导我怎么和医院病理科沟通,最后很顺利就借出来了。这种‘手把手’的指导对普通患者来说太重要了。
机构回复
是的,我们深知医院借片流程可能让患者感到困惑。提供标准化文件与沟通指导是我们的应尽之责,很高兴能助您顺利通关!
我是主治医生推荐来的,需要为一位晚期卵巢癌患者做HRD评估来选择治疗方案。客服非常专业,详细解释了组织样本的要求和时效,还主动帮忙协调了病理科的沟通。整个过程很顺畅,没有耽误治疗。
机构回复
感谢医生信任。我们深知临床决策对时效的要求,所以配备了专线客服协调样本流转与报告出具。我们会持续优化流程,为临床提供更高效的支持。
产品和服务都很好,但价格确实是考虑因素之一。如果未来能根据检测的基因数目有更多梯度选择,或者有团购优惠,对我们长期管理的患者来说会更友好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议。我们正在研究更具灵活性的产品组合方案,并会不定期推出面向老用户的关怀活动,敬请关注我们的官方信息。
作为家属,一开始看到一堆专业术语头都大了。但咨询顾问没有不耐烦,专门用比喻的方式解释,比如把基因修复比作‘修路队’,HRDscore高就是‘路坏得多’,一下就懂了。这种化繁为简的能力真的很棒,让我们能更好地参与治疗决策。
机构回复
谢谢您的高度评价!我们一直致力于让复杂的科学信息变得通俗易懂,帮助每个家庭更好地理解检测意义。能为您提供有效的帮助,我们非常欣慰!
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
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江西省上饶市余干县